Amiloidosis Cardíaca Familiar y la implicación de estudio genético.

Resumen

Paciente Neonato de sexo masculino, sin antecedentes prenatales de importancia que después de 20 días de nacido presentó hiporexia y cianosis generalizada además de un episodio de parada cardio respiratoria con retorno a la circulación espontanea en el primer ciclo de reanimación. Se realizó ecocardiograma transtorácico (ECOTT) que mostró el ventrículo derecho (VD) de pequeño tamaño, estenosis de válvula pulmonar (VP) y persistencia de conducto arterioso (PCA).
El paciente fue transferido a un hospital de nivel terciario donde se realizó un cateterismo cardiaco derecho donde se procede de manera anterógrada a la abertura VP utilizando la vía del PCA (Figura 1). Mediante la utilización de un catéter JR 6F y una guía hidrofílica 0,035 se consiguió pasar por la VP donde se realizó valvulo plastia con balón 10 x 20 mm (Figura 2), con la ayuda de ECOTT se evidenció flujo por la VP mostrando un flujo anterógrado con gradiente 17 mmHg (vel 2,09m/s). Posteriormente se procedió a la colocación de un Stent farmacológico 4,5 x 15 mm al nivel de PCA para mantener la permeabilidad del conducto, un control eco cardiográfico mostró un Stent permeable con gradiente intra stent de 8,9 mmHg (vel 1,49m/s). (Figura 3).